ما از بدو آغاز پروژه‌ی ژنوم انسان در مورد ژنتیک، ژمونیک، تعیین توالی‌ و موضوعات مشابه آن صحبت کرده‌ایم. ولی حقیقت این است که همه‌ی این اکتشافات علمی هنوز به شکل برنامه‌های عملی که بر روی بیماران قابل اجرا باشد، درنیامده‌اند. شرکت‌های دارویی و انکولوژیست‌هایی که هر روز بیماران را ملاقات می‌کنند نیز هنوز نتوانسته‌اند به صورت کامل از پتانسیل توالی DNA ها بهره‌برداری کنند.

ولی این رویه قطعا تغییر خواهد کرد. یکی از جدیدترین تحولات در تشخیص و نظارت بر سرطان چیزی به نام بیوپسی یا همان نمونه‌برداری مایع است. بیوپسی تستی است که می‌تواند تومورهای موجود در DNAهایی که در دستگاه گردش خون وجود دارند را تشخیص دهد.

در واقع فکر می‌کنم که این شگفت‌انگیزترین و هیجان‌انگیزترین تجربه‌ای است که من در طول زندگی حرفه‌ای‌ام داشته‌ام.

نمونه‌برداری از بافت‌ها همواره محدودیت‌های خودش را داشته و دارد، زیرا دردناک است و از طرفی نیز گاهی اوقات هنگامی که پزشک نمونه‌برداری انجام می‌دهد آن نقطه‌ای‌ از بدن را که به سرطان مبتلاست از دست می‌دهد یا گم می‌کند. امید ما این است که به زودی قادر به تشخیص سریع و زودهنگام سرطان با استفاده از نمونه‌ی خون باشیم.

البته لازم به ذکر است که قبل از این‌که حتی مایع نمونه‌برداری شده‌ی قابل اعتمادی را جمع کنیم، نیازمند ساخت کتابخانه‌ای از تومورهای موجود در DNA گردش خون هستیم تا به شکلی کلینیکی به آزمایشات خود اعتبار بخشیم. 

 شرکت ایلومینا در مرحله‌ی تحقیق و ساخت کتابخانه‌ای است که از تومورهای جامد نمونه‌برداری می‌کند و نمونه‌ خون‌هایی که همسان هستند را شناسایی می‌کند. در ضمن یک توالی‌دهی نیز برای هر DNA سلولی و DNA خونی انجام می‌دهد. 

بسیاری از این آزمایشات و مطالعات بالینی باید تکمیل و انجام شوند و هنوز نیاز به میلیون‌ها دلار سرمایه‌گذاری دارند و در نهایت نیز باید بین نتایج خاص بالینی، مانند واکنش به درمان، با گردش DNA که توالی‌بندی شده است، مطابقتی انجام گیرد.

از طرف دیگر محققان این شرکت بر روی ساخت پایگاه‌داده‌ای کار می‌کنند که نشان می‌دهد کدام یک از داروهای ضد سرطان برای سرطان‌هایی که در سطح ژنتیکی هستند موثر واقع می‌شوند. که این تحقیقات در حال حرکتی رو به جلو با سرعتی هیجان‌انگیز است و احتمالا در پنج تا ده سال آینده شاهد تفاوت‌های عظیمی در استفاده از این داروها خواهیم بود.



سابقه‌ی کاری من در همکاری با پزشکان، آسیب شناسان و آزمایشگاههای بالینی، این نگرش را در من ایجاد کرده است که چگونه ممکن است این محصولات به یک واقعیت تبدیل شوند. 

هدف شرکت ایلومینا فقط ارائه‌ی ابزاری برای تعیین توالی نیست، بلکه در حقیقت هدف این شرکت ارائه‌ی راه‌حلی کامل برای مشکلات بالینی و کلینیکی است و این شرکت در نظر دارد که به آزمایشگاه‌ها، پزشکان و محققان و مراکز تحقیقاتی سرطان‌ کمک کند تا وظایف خود را با استفاده از این داده‌های با کیفیت به صورت موثرتر و بهتری انجام دهند.

در ماه ژانویه هر سال مرکز تحقیقاتی سرطان آمریکا آماری را منتشر می‌کند و من نیز همه ساله منتظر نشر این گزارشات هستم. هر سال با دیدن این آمار و ارقام سری به نشانه‌ی تاسف تکان می‌دهم. من در مورد این واقعیت این‌طور فکر می‌کنم که هنوز ۱۳.۷ میلیون نفر در آمریکا هستند که با سرطان زندگی می‌کنند. بله البته که اوضاع نسبت به چند سال پیش کمی بهتر شده است. زیرا داروها کمی بهتر شده‌اند و مسمومیت‌های دارویی کمتر شده است. مردمی که به این بیماری‌ها مبتلا هستند نسبت به سال‌های قبل بیشتر عمر می‌کنند. با این وجود امسال نیز ۶۰۰۰۰۰ نفر از افرادی را که در ایالات متحده که به سرطان مبتلا بودند از دست دادیم. بنابراین کارهای زیادی برای انجام دادن داریم.

این امید که ما می‌توانیم حتی یک تغییر کوچک در تعداد تلفات این بیماری ایجاد کنیم، همان چیزی است که باعث می‌شود هر روز صبح من از خواب بیدار شوم.